SkUPAJ za Urbana tudi Aktualova družina!
3-letni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1, zato nujno potrebuje tudi našo pomoč.
Na pomoč tudi Aktualovci! Foto: Arhiv
SkUPAJ za Urbana!
V preteklosti smo že dokazali, da znamo skupaj stopiti, ko gre za pomoč otrokom in to naredili z veliko zgodbo o Krisu. Sedaj pa našo pomoč potrebuje 4-letni Urban, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave.
Urbanova mama Špela se je po diagnozi odločila, da bo stopila v akcijo in našla terapijo za svojega sina.
Kakšno terapijo potrebuje Urban?
Gre za terapijo nadomestnega gena, enako kot je bila pri dečku Krisu. V Avstraliji bodo namreč izdelali gen, ki ga bodo nato dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki Urbanu manjka. Omenjena mutacija sicer nastane naključno, še preden nastane plod. Zgodi se namreč pri prepisu iz maminega in očetovega gena, in ni povezana s cepljenji oziroma raznimi vplivi iz okolja.
Urbanova mama Špela ni čakala
Špela, ki je raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, je takoj stopila v stik s strokovnjaki in se odločila, da bi stvari vzela v svoje roke. Tako je poskrbela, da se terapija za Urbana že izdeluje.
Omenjena terapija pa je ključnega pomena zato, ker ne bo pomagala le njenemu sinu, temveč vsem otrokom z omenjenim sindromom CTNNB1. Ker je sindrom zelo redek, v industriji ni interesa za financiranje dragih raziskav. "Naša družina je financirala izdelavo zdravila za eno leto, projekt pa traja dve leti. Poleg tega pa moramo plačati še klinično študijo," je Špela Miroševič pojasnila v svoji objavi, kjer je zaprosila za pomoč.
Urbanu bomo na pomoč skupaj z društvom Palčica Pomagalčica in dobrodelno DRAŽBO stopili tudi mi, za pomoč pa bomo izjemno hvaležni vsakemu posamezniku.
.
Do potrebnih dveh milijonov manjka še slabih 400.000 EUR.
Dokažimo, da zmoremo skupaj. Dokažimo, da smo zares velika, srčna Aktualova družina!
.
Hvala vsem, ki pomagate, da z majhno gesto ustvarimo nekaj tako velikega kot je radovedno, brezskrbno in nasmejano otroštvo polno upanja.
SkUPAJ za Urbana
Kdo je Urban?
