Stopimo skupaj in pomagajmo Karolini: za zdravljenje redke bolezni potrebujejo 2 milijona evrov
Karolina je bila še pred letom in pol čisto običajna deklica, njeni družini pa se je ob obisku zdravnika zaradi težav z ravnotežjem pred očmi podrl svet.
Karolina Foto: Društvo Viljem Julijan
Karolina se je leta 2019 rodila na videz popolnoma zdrava deklica, ki se je, kot normalni otroci, sama usedla in pri trinajstih mesecih tudi shodila. Ko je bila stara leto in pol sta njena starša opazila, da ima težave z ravnotežjem, pri dveh letih pa se ji je ob nekaterih gibih tresla tudi roka. Karolino sta preventivno peljala na zdravniški pregled, ker pa se je za družino začela največja življenjska preizkušnja.
Sedaj triletni Karolini so zdravniki kot prvi v Sloveniji postavili grozovito diagnozo - sindrom Cockayne tipa B. Za bolezen, ki prizadene le enega na približno 3 milijone ljudi, žal, zdravila ni. Zdravljenje je mogoče s pomočjo genskega zdravljenja, katerega razvoj pa stane več kot 2 milijona evrov. V društvu Viljem Julijan so s tem namenom sprožili zbiralno akcijo v upanju, da Karolini omogočijo lepšo prihodnost in življenje, ki bi ga ji kruta bolezen vzela mnogo prezgodaj.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919
ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan
SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888,
namen "Za Karolino".
Cockaynov sindrom tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6) povzroča težke okvare v ledvicah, jetrih, možganih in drugod po telesu. Hudo prizadene tudi čutila in večinoma vodi v slepoto in gluhost. Zaradi poteka bolezni jo imenujejo tudi »bolezen hitrega staranja«. Povprečna življenjska doba bolnikov s tem sindromov je zgolj 12 let, bolezen pa je do smrti postopoma težja. Karolina, ki bo konec februarja dopolnila 4 leta zdravljenje potrebuje v najhitrejšem možnem času, saj ji bo bolezen v nasprotnem primeru odvzela vse sposobnosti.
V društvu Viljem Julijan so v ta namen zagnali projekt »Zdravilo za Karolino – zdravilo za Cockaynov sindrom, tipa B« s katerim želijo razviti zdravljenje za to smrtonosno bolezen. Upanje so našli v dveh raziskovalnih ekipah na Portugalskem in v ZDA, ki sta že opravili začetne raziskave za zdravljenje, vendar so za nadaljnji razvoj potrebna sredstva. Za razvoj zdravila potrebujejo vsaj 2 milijona evrov, Karolina pa do marca potrebuje že 400 tisoč evrov, s katerimi bodo lahko krili stroške prvega sklopa raziskav. V kolikor bi bil razvoj genskega zdravljenja uspešen, bi Karolina v okviru kliničnega preizkušanja zdravilo lahko prejela že v drugi polovici prihodnjega leta.
Tukaj si lahko preberete zgodbo Karolininih staršev, Sabine in Boruta:
Naša Karolina na prvi pogled ni nič kaj drugačna od večine svojih vrstnikov. Je prijazna, srčna ter čustvena punčka, ki uživa, ko se igra z dojenčki, v kuhinji, na vrtu ali ko plava v morju in bazenu. Če bi jo vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari. V njegovi družbi zares uživa. In četudi je včasih težko, je Ari vedno tisti, ki jo bo spravil v dobro voljo. Malo pred njenim drugim letom je dobila sestrico Tinkaro, s katero se imata zelo radi in sta nerazdružljivi. Karolina je zelo zvedava, vedoželjna in skrbna punčka. Rada pomaga pri vseh opravilih ter ima izrazit čut za živali, za katere zna lepo poskrbeti.
Rodila se je februarja 2019 kot popolnoma zdrava deklica, ki je že prvo leto izjemno napredovala, motorično je bila zelo aktivna, kmalu se je sama usedla, se obračala v vse smeri, stala in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri približno letu in pol sva opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, večkrat je padla. Izziv ji je predstavljala tudi hoja po stopnicah. Pri dveh letih sva opazila tudi, da se ji pri določenih gibih občasno zatrese rokica. Opaziti je bilo tudi, da ima slabšo koordinacijo, da hodi z obračanjem stopala navznoter, ter da so njeni gibi in hoja nekoliko bolj togi. Karolina ni bila tako zgovorna kot njeni vrstniki, kar sva povezala s pomanjkanjem komunikacije z vrstniki, saj je bila zaradi viroz veliko odsotna iz vrtca. Vse bo še dobro, sva se bodrila, bo že nadoknadila zamujeno.
Niti sanjalo se nama ni, da bo ravno naša punčka pri tem izjema. Ker nama to ni dalo miru, sva Karolino pri treh letih predčasno prijavila na različne preglede. Nevrolog nas je napotil na magnetno resonanco glave. Po mučnem čakanju je končno prišel izvid, ki pa ga zaradi medicinskega izrazoslovja skoraj nisva razumela. Kar sva znala razumeti, je bilo samo to, da je nekaj zelo narobe. Takrat se je vse skupaj začelo odvijati v smer, ki si je nismo želeli. Bila sva v popolni nevednosti in groznem strahu, saj nama takrat ni mogel nihče razložiti, kaj je z našo sončico narobe. Vedeli smo le, da vse skupaj zagotovo ni dober znak, ampak se nisva zavedala, kako velik udarec nas bo doletel. Ko sva se slišala z nevrologom, sva izvedela, da izvid magnetne resonance kaže na sum levkodistrofije, (neenakomerna mielinizacija oz. slaba prevodnost živcev), ki je bila pri takrat triletni Karolini na stopnji desetmesečnega otroka in da je treba nujno izvesti genetsko preiskavo.
Ob vseh teh informacijah nisva mogla verjeti, da je stanje lahko tako resno. Karolina sicer ni imela nobenih kritičnih simptomov, vsakdo bi rekel, da je naša deklica videti povsem zdrava, vendar z malenkost počasnejšim razvojem. Genetske preiskave so trajale več kot mesec dni. Prišel je petek, 16. december 2022, in posvet z genetikom, ki nama je povedal, da izvid na žalost ni dober. Povedal nam je diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, Cockaynov sindrom. Sledil je šok. Genetik nama je razložil, kakšna je bolezen, da je prognoza zelo slaba, da je življenjska doba izredno omejena in da zdravljenja ni. To so bili za naju najtežji trenutki. Zavedala sva se, da nas je doletelo težko obdobje in nisva vedela, kako naprej in kako se soočiti s tem, da bolezen jemlje življenje tvojemu otroku.
Bolezen povzroča progerijo – pospešeno staranje, izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt. Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno zelo napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela, ob tem pa bo prenašala še hude bolečine. Zato sva stopila v stik z Društvom Viljem Julijan, s katerim smo se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati vse možne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja.
Imamo neizmerno srečo, saj smo se s pomočjo Društva Vilijem Julijan uspeli povezati z raziskovalci na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja, ki bo ustrezno za Karolino in preostale otroke s to boleznijo po svetu. Kljub Karolininemu trenutnemu relativno dobremu zdravstvenemu stanju ostaja dejstvo, da bo njena bolezen napredovala, zato je ključno, da Karolina prejme zdravilo čim prej, še preden se začne bolezen izkazovati v svojih najslabših simptomih. Simptome moramo prehiteti, saj teh verjetno ne bomo mogli odpraviti. Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico in ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje."
